Projet de loi bioéthique : patients et examens génétiques

examens génétiquesUn nouvel encadrement de la transmission des résultats d’examens génétiques qui diffère selon que les dits résultats ont été découverts de manière incidente ou dans le cadre d’une recherche, fait partie des dispositions envisagées par le projet de loi sur la révision des lois de bioéthique. Présenté au Conseil des Ministres du 24 juillet 2019, il sera débattu au Parlement en septembre 2019, il s’agira de la 3ème révision des lois bioéthique en 25 ans.

Selon le compte-rendu du Conseil des Ministres, « cette révision des lois de bioéthique s’inscrit dans un contexte de sauts technologiques inédits, auxquels s’ajoutent des attentes sociétales fortes ».

Les résultats d’examens génétiques découverts de manière incidente

Information de la personne et recueil de son consentement à l’examen de ses caractéristiques génétiques

Le titre III du projet de loi relatif à la bioéthique est intitulé « appuyer la diffusion des progrès scientifiques et technologiques dans le respect des principes éthiques ».

L’article 10, premier article de ce titre III, porte sur le consentement à un examen de génétique et sur la possibilité de refuser la révélation de ses résultats.

Cet article modifiera l’article 16-10 du Code civil en ajoutant des informations à fournir au patient, préalablement au recueil de son consentement, en plus de l’information sur la nature de l’examen, et sur son indication (s’il s’agit de finalités médicales) ou sur son objectif (s’il s’agit de recherche scientifique) :

  • le cas échéant, l’information sur « la possibilité que l’examen révèle incidemment des caractéristiques génétiques sans relation avec son indication initiale ou avec son objectif initial mais dont la connaissance permettrait à la personne ou aux membres de sa famille de bénéficier de mesures de prévention, y compris de conseil en génétique, ou de soins » ;
  • « l’information sur la possibilité de refuser la révélation des résultats de l’examen de caractéristiques génétiques sans relation avec l’indication initiale ou l’objectif initial de l’examen ainsi que sur les risques qu’un refus ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés dans le cas où une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins serait diagnostiquée ».

A la suite de la transmission de ces informations, le consentement exprès de la personne devra être recueilli par écrit, préalablement à la réalisation de l’examen. Ce consentement devra mentionner l’indication ou l’objectif de l’examen.

L’article ajoute que le consentement de la personne sera révocable sans exigence de forme à tout moment.

Concernant les examens de recherche scientifique, l’article L.1122-1-1 du Code de la santé publique dispose : « dans le cas où la personne se prêtant à une recherche a retiré son consentement, ce retrait n’a pas d’incidence sur les activités menées et sur l’utilisation des données obtenues sur la base du consentement éclairé exprimé avant que celui-ci n’ait été retiré ».

En tout état de cause, il y a lieu de rappeler qu’est puni d’un an d’emprisonnement et de 15.000 euros d’amende, le fait de procéder à l’étude des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins autres que médicales ou de recherche scientifique, ou à des fins médicales ou de recherche scientifique, sans avoir préalablement recueilli son consentement (article L.1133-1 du CSP et 226-25 du Code pénal).

Absence de refus de la révélation des résultats des examens des caractéristiques génétiques

Conformément aux dispositions de l’article 10 du projet de loi relatif à la bioéthique, les résultats révélés incidemment lors de l’examen des caractéristiques génétiques, sans relation avec l’indication initiale ou avec l’objectif initial de cet examen, ne pourront être révélés à la personne qu’à condition que l’information complète susvisée lui ait été transmise au préalable et qu’elle n’ait pas refusé la révélation de ces résultats incidents.

La communication des résultats incidents sera assurée dans le respect des conditions :

  • du titre II du livre Ier de la première partie du CSP, quand les finalités de l’examen relèvent d’une recherche scientifique ;
  • du titre III du livre Ier de la première partie du CSP, quand les finalités de l’examen sont médicales.

S’agissant des recherches scientifiques, « la personne dont la participation est sollicitée est informée de son droit d’avoir communication, au cours ou à l’issue de la recherche, des informations concernant sa santé » (art. L.1122-1 CSP).

S’agissant des examens médicaux, « en cas de diagnostic d’une anomalie génétique grave, sauf si la personne a exprimé par écrit sa volonté d’être tenue dans l’ignorance du diagnostic, l’information médicale communiquée est résumée dans un document rédigé de manière loyale, claire et appropriée, signé et remis par le médecin. La personne atteste de cette remise. Lors de l’annonce de ce diagnostic, le médecin informe la personne de l’existence d’une ou plusieurs associations de malades susceptibles d’apporter des renseignements complémentaires sur l’anomalie génétique diagnostiquée. Si la personne le demande, il lui remet la liste des associations agréées » (art. L.1131-1-2 CSP).

Concernant la famille de la personne concernée, le médecin prescripteur prévoit avec la personne « dans un document écrit qui peut, le cas échéant, être complété après le diagnostic, les modalités de l’information destinée aux membres de la famille potentiellement concernés afin d’en préparer l’éventuelle transmission. Si la personne a exprimé par écrit sa volonté d’être tenue dans l’ignorance du diagnostic, elle peut autoriser le médecin prescripteur à procéder à l’information des intéressés » (art. L.1131-1-2 CSP).

En outre, « la personne est tenue d’informer les membres de sa famille potentiellement concernés dont elle ou, le cas échéant, son représentant légal possède ou peut obtenir les coordonnées, dès lors que des mesures de prévention ou de soins peuvent leur être proposées ». « Si la personne ne souhaite pas informer elle-même les membres de sa famille potentiellement concernés, elle peut demander par un document écrit au médecin prescripteur, qui atteste de cette demande, de procéder à cette information. Elle lui communique à cette fin les coordonnées des intéressés dont elle dispose. Le médecin porte alors à leur connaissance l’existence d’une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner et les invite à se rendre à une consultation de génétique, sans dévoiler ni le nom de la personne ayant fait l’objet de l’examen, ni l’anomalie génétique, ni les risques qui lui sont associés » (art. L.1131-1-2 CSP).

Les résultats d’examens génétiques issus de la recherche

L’article 18 du projet de loi relatif à la bioéthique a pour objet de faciliter la recherche nécessitant des examens de génétique sur des collections d’échantillons biologiques conservés à l’issue de soins médicaux ou de recherches cliniques.

Régime général des examens génétiques à fins de recherche d’échantillons prélevés à d’autres fins

Il sera introduit un nouvel article L.1130-5 dans le Code de la santé publique, rappelant que l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins de recherche scientifique peut être réalisé à partir d’éléments du corps de cette personne prélevés à d’autres fins :

  • lorsque cette personne a été informée du programme de recherche ; et
  • lorsqu’elle n’a pas exprimé son opposition.

L’opposition à l’examen « peut être exprimée sans forme, tant qu’il n’y a pas eu d’intervention sur l’élément concerné dans le cadre de la recherche ».

En cas de découverte de caractéristiques génétiques pouvant entraîner une affection justifiant des mesures de prévention ou de soins, la personne en est informée sauf si elle s’y est préalablement opposée.

Si de telles caractéristiques génétiques sont découvertes en cours de recherche et confirmées le cas échéant en laboratoire, la personne concernée est informée, si elle ne s’y est pas opposée, de l’existence d’une information médicale la concernant et invitée à se rendre chez un médecin qualifié en génétique afin de recevoir les informations complètes et de bénéficier d’une prise en charge. La personne peut s’opposer, sans exigence de forme et à tout moment ,à être informée de telles découvertes.

Il est précisé que les recherches visées dans ce nouvel article sont exclues du champ d’application de l’article 75 de la loi Informatique et libertés, selon lequel « dans le cas où la recherche nécessite l’examen des caractéristiques génétiques, le consentement éclairé et exprès des personnes concernées doit être obtenu préalablement à la mise en œuvre du traitement de données ».

Régimes particuliers des examens génétiques à fins de recherche d’échantillons prélevés à d’autres fins

Si la personne est mineure, ce seront les parents investis de l’exercice de l’autorité parentale ou le tuteur qui exprimeront leur opposition.

En revanche, si la personne fait l’objet d’une mesure de protection juridique avec représentation à la personne, elle exprime elle-même son opinion, le cas échéant assistée de la personne chargée de la mesure de protection.

Enfin, dans les cas où il est impossible d’informer la personne (personne décédée, ou hors d’état d’exprimer sa volonté, ou encore impossible à retrouver), le Comité de protection des personnes est saisi par le responsable du programme de recherche afin qu’il se prononce notamment sur l’opportunité de l’examen des caractéristiques génétiques de la personne ainsi que sur la pertinence éthique et scientifique de la recherche.

Il est précisé que ce nouvel article ne s’applique pas aux recherches dont la publication des résultats est susceptible de permettre la levée de l’anonymat des personnes.

Des dispositions à préciser

Un décret devra fixer :

  • les modalités d’information des personnes concernées ;
  • les modalités permettant l’expression de leur opposition.

Ainsi, les modèles de mentions d’information des personnes devront respecter les exigences du décret à venir, tout en étant adaptés aux particularités de chaque recherche.

Marguerite Brac de la Perrière
Isabeau de Laage
Lexing Santé numérique




ADN : vers un encadrement du portrait-robot génétique ?

ADN : vers un encadrement du portrait-robot génétique ?

Le portrait-robot génétique permet de prédire les caractéristiques physiques d’une personne à partir de traces d’ADN. L’examen et l’établissement de ce profil génétique constituent le portrait-robot génétique.

Elaboration de probabilités

Les techniques d’établissement d’un portrait-robot génétique permettent aujourd’hui d’émettre des probabilités sur les caractéristiques physiques des personnes. Le pertinence de ces probabilités peut être variable dans la mesure où l’ADN fait le portrait de l’état natif de la personne, or l’environnement façonne les individus (bronzage, couleur des cheveux, par exemple) et des lentilles de couleur, cicatrices, chirurgie esthétique ou une coloration des cheveux peuvent biaiser les prédictions émises. Cependant, le portrait-robot génétique pourrait à l’avenir être plus précis, donnant des informations comme la taille, la corpulence, les tâches de rousseur ou la propension à la calvitie (voir notamment les études des chercheurs de l’université Erasme de Rotterdam et de VisiGen).

L’examen des caractéristiques génétique strictement encadré

Le droit français autorise l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne uniquement à des fins médicales ou de recherche scientifique. La personne doit consentir audit examen et être dûment informée (art. 16-10 du Code civil). Le fait de procéder à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins autres que médicales ou de recherche scientifique est un délit pénal (art. 226-25 du Code pénal).

Le droit français autorise cependant l’identification d’une personne par ses empreintes génétique dans des cas précis, notamment « dans le cadre de mesures d’enquête et d’instruction diligentées lors d’une procédure judiciaire » (art. 16-11 du Code civil). Un fichier national automatisé des empreintes génétiques (FNAEG) a été créé par le législateur afin de faciliter, dans une optique de comparaison et de concordance, l’identification et la recherche d’auteurs de certaines infractions (art. 706-54 et 706-55 du Code pénal). Le Code de procédure pénal (art. A38) précise les segments d’ADN sur lesquels peuvent porter les analyses destinées à l’identification génétique. Le Conseil constitutionnel s’est prononcé sur le sujet des données génétiques en jugeant que pour prouver une filiation dans une procédure de regroupement familial, la loi n’autorisait pas l’examen des caractéristiques génétiques mais seulement son identification par ses seules empreintes génétiques (Cons. const., 15 nov. 2007, n° 2007-557). Aussi la Cour européenne des droits de l’Homme a précisé qu’elle « se doit de procéder à un examen rigoureux de toute mesure prise par un État pour autoriser leur conservation [des données ADN] et leur utilisation par les autorités sans le consentement de la personne concernée » (CEDH, 4 déc. 2008, n° 30562/04 et 30566/04).

Un risque d’atteinte aux droits fondamentaux

L’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins autres que médicales ou de recherche scientifique est interdit en France dans la mesure où cette pratique peut porter atteinte à la vie privée de la personne, au principe de non-discrimination voire à la dignité des individus. En effet, l’établissement d’un portrait-robot génétique permet de prédire des éléments liés aux corps humain pouvant alors conduire à des différences de traitements. Il pourrait en être ainsi dans l’hypothèse où le portrait-robot génétique permet de déceler des anomalies génétiques entrainant des pathologies. La loi précise d’ailleurs que « nul ne peut faire l’objet de discriminations en raison de ses caractéristiques génétiques » (art. 16-13 du code pénal).

Autorisation du portrait-robot génétique par la Cour de cassation

S’affranchissant du cadre strictement posé par le Code pénal, la Cour de cassation (Cass. crim., 25-6-2014, n° 13-87493) a validé la réalisation d’un portrait-robot génétique à des fins autres que médicales ou de recherche scientifique. En l’espèce, ce portrait a été réalisé dans le cadre de la recherche d’une personne non dénommée contre laquelle une information a été ouverte par un juge d’instruction pour viols aggravés. Cette personne avait laissé des traces d’ADN sur ses victimes. Comme le mentionne la Cour de cassation « le juge d’instruction a ordonné une expertise tendant à l’analyse de ces traces afin que soient extraites les données essentielles à partir de l’ADN et fournis tous renseignements utiles relatifs au caractère morphologique apparent du suspect ». Pour sortir du cadre des articles 16-10 et 16-11 du Code civil et valider la réalisation du portrait-robot génétique, la Cour a jugé que le « matériel biologique » qui a permis à l’expert de déterminer les caractéristiques génétiques s’était « naturellement détachés du corps humain ». En conséquence, « les articles 16-10 et 16-11 du Code civil n’ont pas vocation à s’appliquer, dès lors qu’ils ont pour seul fondement le respect et la protection du corps humain ». De surcroît, la Cour de cassation conforte la décision du juge d’instruction qui a pris l’initiative de demander l’établissement du portrait-robot génétique dans la mesure où cette expertise a été ordonnée sur le fondement de l’article 81 du Code de procédure pénale qui dispose que « le juge d’instruction procède, conformément à la loi, à tous les actes d’information qu’il juge utiles à la manifestation de la vérité ».

En souhaitant faire parler l’ADN, la Cour de cassation a rendu un jugement qui apparaît contestable sur le plan de la rigueur juridique. En effet, l’article 81 mentionné ci-avant précise clairement que les actes d’information du juge d’instruction doivent être réalisés « conformément à la loi ». Or la loi n’autorise l’établissement d’un portrait-robot génétique que pour des fins médicales ou de recherche scientifique, non pas dans le cadre d’une procédure pénale. L’article 427 du Code de procédure pénale précise par ailleurs que la preuve des infractions n’est libre qu’autant que la loi n’en dispose pas autrement. A ce titre il est intéressant de remarquer que dès 1992 le Conseil de l’Europe précisait que « les échantillons prélevés sur des personnes vivantes pour effectuer des analyses de l’ADN à des fins médicales, et les informations obtenues à partir de ces échantillons, ne peuvent être utilisés pour les besoins d’enquêtes et de poursuites pénales, si ce n’est dans des cas expressément prévus par le droit interne » (1).

De plus les traces d’ADN, bien que détachées du corps humain, pourraient rejoindre la catégorie d’éléments et de produits du corps humain faisant l’objet d’une protection juridique spécifique et sur lesquelles il ne peut être opéré tous types d’actes (art. L. 1211-2 du Code de la santé publique). Enfin, qu’en est-il de la responsabilité du laboratoire qui, bien que sur demande d’un juge d’instruction, se livre à l’élaboration du portrait-robot génétique en dehors de toutes considérations médicales et scientifiques ? Dans ses conclusions rendues au titre de l’arrêt du 25 juin 2014, l’Avocat général s’était opposé au portrait-robot génétique en estimant qu’il ne revient pas au juge « de se substituer au législateur pour apprécier où doit se situer le point d’équilibre entre l’intérêt de la répression et la protection des droits de la personne » (cité dans Poussée de fièvre scientiste à la chambre criminelle, le recours au « portrait-robot génétique » (mais approximatif) est validé, Jean Danet, RSC 2014. 595).

Nécessité d’un encadrement législatif

Les informations génétiques sont des données sensibles dont l’exploitation doit être encadrée par la loi. Les questions soulevées précédemment pointent la nécessité d’établir un cadre juridique applicable au portrait-robot génétique, sur lequel travaille actuellement le ministère de la Justice (2). Telle est la conclusion de l’avis de la Commission nationale consultative des droits de l’Homme en date du 17 mars 2016 (3) qui précise que « le texte législatif devrait limiter cette faculté au seul juge d’instruction, préciser le type de caractéristiques génétiques susceptibles d’être déterminées par ce moyen – en les limitant aux seuls traits objectifs, extérieurs et pertinents pour l’identification d’une personne – et définir les garanties effectives que ces procédures devraient respecter ». L’Espagne, les Pays-Bas ou encore les Etats-Unis ont déjà légiféré et autorisé la réalisation du portrait-robot génétique.

Virginie Bensoussan-Brulé
François Gorriez
Lexing Contentieux numérique

(1) Recommandation n° R (92) 1 du Comité des ministres aux Etats membres, adoptée par le Comité des Ministres le 10-2-1992
(2) Assemblée nationale, Question écrite n°73053 de M. Philippe Goujon, 14e législature
(3) Commission nationale consultative des droits de l’Homme, Avis du 17-3-2016




Recherche : le développement de la production d’embryons

Recherche : le développement de la production d’embryons

Le régime de la production d’embryons à des fins de recherche semble voué à s’assouplir.

Le régime de la production d’embryons à des fins de recherche semble voué à s’assouplir. La tendance est celle d’une manipulation des embryons de plus en plus permissive. Et ce, malgré les débats agités autour du statut juridique de l’embryon et du fœtus.

La recherche sur embryon est autorisée en France par la loi de bioéthique du 7 juillet 2011 modifiée par la loi du 6 août 2013 (1). Sa pratique est encadrée par l’Agence de biomédecine. Cette discipline étudie les mécanismes du développement de l’embryon humain dans les jours qui suivent la fécondation. La recherche permet au corps scientifique d’accroître ses connaissances en termes de développement humain. Ainsi que d’augmenter ses perspectives de réussite des tentatives de fécondation. Dans une optique thérapeutique, elle permet également de développer les techniques de médecine régénérative, par exemple.

La recherche porte sur des cellules souches embryonnaires, ayant pour particularité d’avoir la capacité à engendrer tout type de cellule humaine. Ces cellules proviennent de l’embryon humain aux tous premiers stades de son développement.

Utilisation, à des fins de recherche, d’embryons conçus in vitro

Aujourd’hui, seuls les embryons conçus in vitro peuvent être utilisés.

Actuellement, seuls les embryons conçus in vitro dans le cadre d’une fécondation in vitro (FIV) ne s’inscrivant plus dans le cadre d’un projet parental (embryons surnuméraires) peuvent être utilisés à des fins de recherche, avec l’aval des couples concernés (2).

Se sentant limités, de plus en plus de chercheurs réclament que la production d’embryons pour la recherche soit autorisée.

Ces revendications ont été entendues par le ministère de la Santé des Pays-Bas. Ce dernier a indiqué le 27 mai 2016 qu’il allait autoriser la création d’embryons humains pour des « recherches scientifiques spécifiques ». Il a d’ores et déjà précisé que ces recherches seraient menées sous certaines conditions. Et qu’elles porteront notamment sur l’infertilité, la reproduction médicalement assistée ou encore les maladies héréditaires.

Les Pays-Bas : précurseur dans l’autorisation de la production d’embryons à des fins de recherche

Cette décision fait des Pays-Bas l’un des premiers pays au monde à autoriser la production d’embryons à des finalités de recherche.

Quelles seront les suites de cette avancée ? D’autres pays européen suivront certainement par besoin d’alignement des techniques disponibles et souci de compétitivité. Cette autorisation laisse aussi entrevoir la possibilité redoutée de pratiquer sur ces embryons des modifications génétiques.

Entre progrès de la médecine et éthique, un juste équilibre devra être trouvé

En ce sens, les scientifiques anglais du Francis Crick Institute ont récemment fait la première demande officielle d’autorisation de manipulation génétique sur des embryons humains à l’autorité britannique de la fertilisation humaine et de l’embryologie, qui leur a été accordée en février 2016.

De son coté, l’équipe chinoise du Professeur Junjiu Huang a déjà publié en avril 2016 une étude annonçant avoir manipulé génétiquement des embryons humains.

Les scientifiques semblent donc paver le chemin vers une manipulation des embryons de plus en plus permissive. Entre progrès de la médecine et éthique, un juste équilibre devra être trouvé sur le chemin vers la production d’embryons à des fins de recherche.

Lexing Alain Bensoussan Avocats
Lexing Droit Informatique

(1) Loi 2013-715 du 6-8-2013 tendant à modifier la loi 2011-814 du 7-7-2011 relative à la bioéthique en autorisant sous certaines conditions la recherche sur l’embryon et les cellules souches embryonnaires
(2) Code de la Santé publique, art. L.2151-5




Biotechnologies : le séquençage ADN à portée de clics

ADNFin 2015, la société américaine 23andMe (1) a lancé la commercialisation de ses kits d’analyse ADN.

En glissant un échantillon de sa salive dans une enveloppe, tout individu peut obtenir son analyse génétique à large spectre pour une centaine d’euros. Cette facilité séduit les internautes du monde entier, dans un contexte où rare sont ceux qui plaident pour la liberté individuelle de connaître ses données génétiques, en particulier au sein de l’hexagone.

Si cette pratique attire, c’est qu’elle donne accès à un nouveau genre d’informations personnelles. Chacun peut obtenir l’analyse des facteurs de risque liés à son patrimoine génétique pour des centaines de pathologies, ses prédispositions génétiques, ses origines ethniques ou géographiques, et même découvrir de nouveaux membres de sa famille grâce au programme « DNA relatives ».

La connaissance de ses données génétiques poursuit également des objectifs thérapeutiques. Une prédisposition génétique identifiée permet la prise en charge de la personne concernée au plus tôt, ainsi que celle de ses descendants.

Aussi séduisante que soit cette nouvelle technique commercialisée aux Etats-Unis, au Canada et au Royaume-Uni, la vente libre de tests ADN est strictement interdite en France par les lois de la bioéthique. Selon l’article 16-10 du Code civil (2), outre les dispositions contenues dans le Code de la santé publique (3), seuls des praticiens agréés par l’Agence de biomédecine peuvent procéder à l’étude génétique des caractéristiques d’une personne, sous réserve de poursuivre des fins médicales ou de recherche scientifique. Le diagnostic génétique n’est donc pratiqué que lorsqu’une maladie déjà soupçonnée est ciblée par le séquençage. Tout séquençage du génome au sens large, ne correspondant pas à l’objectif thérapeutique recherché, est proscrit.

Nombreuses sont les dérives qui viennent justifier cette réticence française. Le directeur de la recherche au CNRS et membre du Comité consultatif national d’éthique Patrick Gaudray est lui-même inquiet de la généralisation du séquençage ADN (4). Cette pratique fait craindre l’apparition d’un business des données génétiques et leur exploitation par des entreprises. Plus dommageable encore, les experts redoutent l’appréhension de ces données par des compagnies d’assurances et financières.

Si ces risques sont réels, le désir d’avoir accès à ces données sensibles ce fait pourtant sentir. L’Agence américaine du médicament, la Food and Drug Administration (FDA) (5) qui avait suspendu la commercialisation des tests 23andMe en 2012, a d’ailleurs autorisé en 2015 la commercialisation d’un home-test génétique (6) permettant de déceler le syndrome de Bloom.

Dans un environnement où les frontières terrestres cèdent devant le rayonnement des plateformes e-commerce, la généralisation de cette pratique doit être anticipée.

C’est d’ailleurs la position retenue par le Comité consultatif national d’éthique dans son avis du 21 janvier 2016 (7), dans lequel le CCNE propose une réflexion d’amont sur les conditions pour qu’un système de régulation soit efficace et respectueux des personnes.

Lexing Alain Bensoussan Avocats
Lexing Droit Informatique

(1) Site de la société américaine 23andMe.
(2) Code civil, art. 16-10.
(3) Code de la santé publique, art. L.1131-2-1.
(4) Comité consultatif national d’éthique pour les sciences de la vie et de la santé, 21-1-16, avis n° 124, « Réflexion éthique sur l’évolution des tests génétiques liée au séquençage de l’ADN humain à très haut débit ».
(5) Site de la Food and Drug Administration (FDA).
(6) FDA, Article du 19-2-2015.
(7) Comité consultatif national d’éthique, Avis n° 124 du 21-1-2016.