Projet de loi bioéthique : patients et examens génétiques

Un nouvel encadrement de la transmission des résultats d’examens génétiques qui diffère selon que les dits résultats ont été découverts de manière incidente ou dans le cadre d’une recherche, fait partie des dispositions envisagées par le projet de loi sur la révision des lois de bioéthique. Présenté au Conseil des Ministres du 24 juillet 2019, il sera débattu au Parlement en septembre 2019, il s’agira de la 3ème révision des lois bioéthique en 25 ans.

Selon le compte-rendu du Conseil des Ministres, « cette révision des lois de bioéthique s’inscrit dans un contexte de sauts technologiques inédits, auxquels s’ajoutent des attentes sociétales fortes ».

Les résultats d’examens génétiques découverts de manière incidente

Information de la personne et recueil de son consentement à l’examen de ses caractéristiques génétiques

Le titre III du projet de loi relatif à la bioéthique est intitulé « appuyer la diffusion des progrès scientifiques et technologiques dans le respect des principes éthiques ».

L’article 10, premier article de ce titre III, porte sur le consentement à un examen de génétique et sur la possibilité de refuser la révélation de ses résultats.

Cet article modifiera l’article 16-10 du Code civil en ajoutant des informations à fournir au patient, préalablement au recueil de son consentement, en plus de l’information sur la nature de l’examen, et sur son indication (s’il s’agit de finalités médicales) ou sur son objectif (s’il s’agit de recherche scientifique) :

• le cas échéant, l’information sur « la possibilité que l’examen révèle incidemment des caractéristiques génétiques sans relation avec son indication initiale ou avec son objectif initial mais dont la connaissance permettrait à la personne ou aux membres de sa famille de bénéficier de mesures de prévention, y compris de conseil en génétique, ou de soins » ;
• « l’information sur la possibilité de refuser la révélation des résultats de l’examen de caractéristiques génétiques sans relation avec l’indication initiale ou l’objectif initial de l’examen ainsi que sur les risques qu’un refus ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés dans le cas où une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins serait diagnostiquée ».

A la suite de la transmission de ces informations, le consentement exprès de la personne devra être recueilli par écrit, préalablement à la réalisation de l’examen. Ce consentement devra mentionner l’indication ou l’objectif de l’examen.

L’article ajoute que le consentement de la personne sera révocable sans exigence de forme à tout moment.

Concernant les examens de recherche scientifique, l’article L.1122-1-1 du Code de la santé publique dispose : « dans le cas où la personne se prêtant à une recherche a retiré son consentement, ce retrait n’a pas d’incidence sur les activités menées et sur l’utilisation des données obtenues sur la base du consentement éclairé exprimé avant que celui-ci n’ait été retiré ».

En tout état de cause, il y a lieu de rappeler qu’est puni d’un an d’emprisonnement et de 15.000 euros d’amende, le fait de procéder à l’étude des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins autres que médicales ou de recherche scientifique, ou à des fins médicales ou de recherche scientifique, sans avoir préalablement recueilli son consentement (article L.1133-1 du CSP et 226-25 du Code pénal).

Absence de refus de la révélation des résultats des examens des caractéristiques génétiques

Conformément aux dispositions de l’article 10 du projet de loi relatif à la bioéthique, les résultats révélés incidemment lors de l’examen des caractéristiques génétiques, sans relation avec l’indication initiale ou avec l’objectif initial de cet examen, ne pourront être révélés à la personne qu’à condition que l’information complète susvisée lui ait été transmise au préalable et qu’elle n’ait pas refusé la révélation de ces résultats incidents.

La communication des résultats incidents sera assurée dans le respect des conditions :

• du titre II du livre Ier de la première partie du CSP, quand les finalités de l’examen relèvent d’une recherche scientifique ;
• du titre III du livre Ier de la première partie du CSP, quand les finalités de l’examen sont médicales.

S’agissant des recherches scientifiques, « la personne dont la participation est sollicitée est informée de son droit d’avoir communication, au cours ou à l’issue de la recherche, des informations concernant sa santé » (art. L.1122-1 CSP).

S’agissant des examens médicaux, « en cas de diagnostic d’une anomalie génétique grave, sauf si la personne a exprimé par écrit sa volonté d’être tenue dans l’ignorance du diagnostic, l’information médicale communiquée est résumée dans un document rédigé de manière loyale, claire et appropriée, signé et remis par le médecin. La personne atteste de cette remise. Lors de l’annonce de ce diagnostic, le médecin informe la personne de l’existence d’une ou plusieurs associations de malades susceptibles d’apporter des renseignements complémentaires sur l’anomalie génétique diagnostiquée. Si la personne le demande, il lui remet la liste des associations agréées » (art. L.1131-1-2 CSP).

Concernant la famille de la personne concernée, le médecin prescripteur prévoit avec la personne « dans un document écrit qui peut, le cas échéant, être complété après le diagnostic, les modalités de l’information destinée aux membres de la famille potentiellement concernés afin d’en préparer l’éventuelle transmission. Si la personne a exprimé par écrit sa volonté d’être tenue dans l’ignorance du diagnostic, elle peut autoriser le médecin prescripteur à procéder à l’information des intéressés » (art. L.1131-1-2 CSP).

En outre, « la personne est tenue d’informer les membres de sa famille potentiellement concernés dont elle ou, le cas échéant, son représentant légal possède ou peut obtenir les coordonnées, dès lors que des mesures de prévention ou de soins peuvent leur être proposées ». « Si la personne ne souhaite pas informer elle-même les membres de sa famille potentiellement concernés, elle peut demander par un document écrit au médecin prescripteur, qui atteste de cette demande, de procéder à cette information. Elle lui communique à cette fin les coordonnées des intéressés dont elle dispose. Le médecin porte alors à leur connaissance l’existence d’une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner et les invite à se rendre à une consultation de génétique, sans dévoiler ni le nom de la personne ayant fait l’objet de l’examen, ni l’anomalie génétique, ni les risques qui lui sont associés » (art. L.1131-1-2 CSP).

Les résultats d’examens génétiques issus de la recherche

L’article 18 du projet de loi relatif à la bioéthique a pour objet de faciliter la recherche nécessitant des examens de génétique sur des collections d’échantillons biologiques conservés à l’issue de soins médicaux ou de recherches cliniques.

Régime général des examens génétiques à fins de recherche d’échantillons prélevés à d’autres fins

Il sera introduit un nouvel article L.1130-5 dans le Code de la santé publique, rappelant que l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins de recherche scientifique peut être réalisé à partir d’éléments du corps de cette personne prélevés à d’autres fins :

• lorsque cette personne a été informée du programme de recherche ; et
• lorsqu’elle n’a pas exprimé son opposition.

L’opposition à l’examen « peut être exprimée sans forme, tant qu’il n’y a pas eu d’intervention sur l’élément concerné dans le cadre de la recherche ».

En cas de découverte de caractéristiques génétiques pouvant entraîner une affection justifiant des mesures de prévention ou de soins, la personne en est informée sauf si elle s’y est préalablement opposée.

Si de telles caractéristiques génétiques sont découvertes en cours de recherche et confirmées le cas échéant en laboratoire, la personne concernée est informée, si elle ne s’y est pas opposée, de l’existence d’une information médicale la concernant et invitée à se rendre chez un médecin qualifié en génétique afin de recevoir les informations complètes et de bénéficier d’une prise en charge. La personne peut s’opposer, sans exigence de forme et à tout moment ,à être informée de telles découvertes.

Il est précisé que les recherches visées dans ce nouvel article sont exclues du champ d’application de l’article 75 de la loi Informatique et libertés, selon lequel « dans le cas où la recherche nécessite l’examen des caractéristiques génétiques, le consentement éclairé et exprès des personnes concernées doit être obtenu préalablement à la mise en œuvre du traitement de données ».

Régimes particuliers des examens génétiques à fins de recherche d’échantillons prélevés à d’autres fins

Si la personne est mineure, ce seront les parents investis de l’exercice de l’autorité parentale ou le tuteur qui exprimeront leur opposition.

En revanche, si la personne fait l’objet d’une mesure de protection juridique avec représentation à la personne, elle exprime elle-même son opinion, le cas échéant assistée de la personne chargée de la mesure de protection.

Enfin, dans les cas où il est impossible d’informer la personne (personne décédée, ou hors d’état d’exprimer sa volonté, ou encore impossible à retrouver), le Comité de protection des personnes est saisi par le responsable du programme de recherche afin qu’il se prononce notamment sur l’opportunité de l’examen des caractéristiques génétiques de la personne ainsi que sur la pertinence éthique et scientifique de la recherche.

Il est précisé que ce nouvel article ne s’applique pas aux recherches dont la publication des résultats est susceptible de permettre la levée de l’anonymat des personnes.

Des dispositions à préciser

Un décret devra fixer :

• les modalités d’information des personnes concernées ;
• les modalités permettant l’expression de leur opposition.

Ainsi, les modèles de mentions d’information des personnes devront respecter les exigences du décret à venir, tout en étant adaptés aux particularités de chaque recherche.

Marguerite Brac de la Perrière
Isabeau de Laage
Lexing Santé numérique